Che cosa è?
Si basa su un ecografia ed un prelievo di sangue (non occorre essere a digiuno) finalizzati a calcolare il rischio di avere un feto con un anomalia cromosomica (Sindrome di Down o Trisomia 21 e altre anomalie cromosomiche)
Quando si esegue?
Dalla 11 settimana a 13 settimane e 6 giorni
A cosa serve?
- Calcolare il proprio rischio di avere un bambino con un’ anomalia cromosomica
- Evidenziare alcune anomalie maggiori del feto (che in ogni caso deve essere completata con l’ ecografia morfologica)
- Vedere come funziona la placenta. Infatti livelli alterati negli ormoni che si misurano con il prelevo di sangue aumentano il rischio di sviluppare un rialzo della pressione e/o un bambino di basso peso alla nascita
Come si calcola il rischio di avere un bambino con difetti cromosomici?
Al termine dell’ esame il rischio viene calcolato da un apposito software (fornito su licenza dalla Fetal Medicine Foundation di Londra) sulla base di:
• età materna
• misurazione della translucenza nucale
• presenza o assenza dell'osso nasale
• flusso sanguigno attraverso la valvola tricuspide
• flusso sanguigno attraverso il dotto venoso,
• presenza o assenza di anomalie strutturali del feto
• livelli di 2 ormoni (B-HCG e PAPP-A) nel sangue
ESEMPI
Normale Trisomia 21 (S di Down)
ossa nasali e translucenza nucale
flusso sanguigno attraverso la valvola tricuspide
normale rigurgito tricuspidale
flusso sanguigno attraverso il dotto venoso
normale flusso invertito